筋ジストロフィー

　

１．筋ジストロフィーとは…

　筋ジストロフィーとは進行性に筋線維が破壊消失していく病気です。遺伝性のことがしばしばあります．主な症状は，筋力低下と筋萎縮ですが，症状の違いによっていくつかの臨床型に分類されています。
　多くのタイプがあり病像はさまざまでですが，一般的な特徴をあげると，
  1. 乳幼児期から青年期に，歩行開始の遅延，起立・歩行の障害，上肢の挙上困難などで発症し徐々に進行する．
  2. 腱反射は低下ないし消失する．
  3. 血清CK値高値を示す．
などがあります。

２．筋ジストロフィーの分類…

Ａ．Duchenne型筋ジストロフィー（伴性劣性遺伝）
　本症ではＸ染色体短腕（Xp21）上にあるジストロフィン遺伝子の変異（欠失など）によりジストロフィン蛋白が完全に欠損しています．男子の病気で，女子に発症することは大変稀です．進行性筋ジストロフィーの中で最も高頻度で，人口10万人に対し３‐５，男児出生2,000‐3,000人当たり１人といわれています．通常３‐５歳頃，走れない，転びやすいなど歩行，起立に関する異常で気づかれます．腰帯部など体幹近位筋が優位に侵されます．筋萎縮・筋力低下は進行性に悪化し，10歳前後に歩行不能となります．このころより脊柱の変形や関節拘縮が急速に進行し，多くは呼吸不全，時に心不全，肺炎などを起こすことがあります。
Ｂ．Becker型筋ジストロフィー（伴性劣性遺伝）
　本症もジストロフィン遺伝子の変異が病因ですが，Duchenne型と異なりジストロフィン蛋白は完全には欠損しておらず，量的減少および質的異常（分子量が小さい）をみます．Duchenne型より軽症であり，やはり男子が罹患します．発症年齢は5〜25歳で腰帯筋の筋力低下，筋萎縮から始まり，肩甲帯に広がり，腓腹筋の仮性肥大も伴いますが，進行はDuchenne型より一般に緩慢で，15歳を過ぎても歩行可能な例が多い．
Ｃ．肢帯型筋ジストロフィー
　肢帯型は常染色体劣性遺伝のものが大多数を占め，一部常染色体優性型式をとります．男女とも罹患します．多くは10〜20歳代に発症しますが，30〜50歳代と遅く発症する人もいます．腰帯筋から肩甲帯に，あるいはその逆に筋力低下，筋萎縮が広がり，仮性肥大を見ることがあります．進行は暖徐発症20年以上を経て歩行不能となります．重篤度や進行速度は個人差が大きいですが，一般に中年以降になると機能障害も高度となります．
D．顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
　顔面肩甲上腕型は常染色体優性遺伝で，発症年齢は小児期〜成人であり，顔面，肩甲，上腕筋の筋萎縮，筋力低下で始まり，遅れて腰帯筋が侵されます．極めて暖徐に進行し，天寿をまっとうする例が多いです．
E．遠位型ジストロフィー
　Welander型と三好型に大別されます．Walender型は常染色体優性遺伝で40〜60歳に発症し，筋萎縮，筋力低下は手指に始まり，遅れて下腿遠位筋が障害されます．一方，三好型は常染色体劣性で10歳代後半〜20歳代に発症し，下肢末梢に始まり，下腿屈筋(腓腹筋)が強くおかされるため，早期より爪先立ちが不可能になります．症状は進行性で，発症後数年で起座歩行に支障をきたします．

３．筋ジストロフィーの診断…

　診断のための検査は血液検査，神経伝導検査，筋電図，筋生検，DNA解析などがあります．筋肉が壊れていく病気ですが，筋肉そのものに異常があって筋肉が壊れていく病気(筋ジストロフィーなど)と筋肉に通じている神経の異常が原因で筋肉が壊れていく病気(ALSなど)とを鑑別しないといけません．したがって上記検査を行っていきます．

４．筋ジストロフィーと診断されたら…

５．筋ジストロフィーの治療…

　関節拘縮防止，脊椎側弯矯正，呼吸訓練などのリハビリテーションを行います．また，状況に応じて，感染症の早期発見早期治療，心不全対策，呼吸不全対策を行います．
　原因を根治する治療法はまだ研究段階でありますが，筋移植(筋芽細胞注入療法)，遺伝子治療(ウイルスベクターを用いるジストロフィン遺伝子の導入)などが試みられています．

６．在宅ケアの留意点…

　病初期の歩行可能な時期においては通学，家事，あるいは軽作業は特に制限をする必要はありません．病初期においても感染症に対する予防は大切で，このほか転倒による骨折などに注意が必要です．あまり疲れない程度に柔軟体操も行います．
　起立・歩行が困難になり、車椅子がひつような時期になっても，身の回りの動作のうち自力でできる行為は，できるだけ他人の介助なしで行うように努めます．自宅も極力バリアフリーに改築して，車椅子での戸外活動も積極的に行います．進行して，寝返りや食事・排泄・入浴などに介助が必要な状況になった場合，電動ベッドや電動車椅子などを使い，できれば1日1回以上は30分程度の座位保持をとるように心掛けます．
　口をすぼめ，呼気をゆっくり長く吐き出す呼吸訓練を行います．手足の屈伸運動も家の人の助けを借りて，毎日行い，関節の拘縮防止に努めます．
　腰椎前腕の影響で急性胃拡張をきたすこともあるため，食事は消化しやすく栄養価の高いものを適度に分けて摂取し，排便も毎日あるように腹部を，臍部を中心に「の」の字にマッサージしたり、必要があれば緩下剤を担当医に処方してもらい、自分にあった服薬量と服薬時間を工夫します．
　冬場は部屋全体を温かくして，特に感染に注意し，うがいを励行します．筋ジストロフィーは一般的に経過の長い病気ですので，気長に付き合っていきましょう．

関連サイト

日本筋ジストロフィー協会http://www.jmda.or.jp/
日本筋ジストロフィー協会北海道地方本部http://www2.snowman.ne.jp/~tsuchida/
つくしんぼの会http://homepage2.nifty.com/spiral_architect/tukushi.htm
Atom's HomePagehttp://www.fsinet.or.jp/~atom/